Leit á vefnum

14.6.2006Í heild hljóðaði spurningin svona:Hvernig sjúkdómur er stúffingur (brachydactylia)? Hvernig erfist hann? Hver eru einkennin? Hvað er gallað? Stúffingur (e. brachydactylia eða brachydactyly) er ástand sem einkennist af óeðlilega stuttum fingrum og tám. Ástæðan er sú að eitt eða fleiri bein í fingrum eða tám þrosk...

28.7.2005Einhverfa (e. autism) og Aspergerheilkenni (e. Asperger's syndrome) eru hvort tveggja þroskaraskanir sem teljast til einhverfurófsraskana. Slíkar raskanir lýsa sér meðal annars í truflunum á samskiptum og félagsþroska og eiga það sameiginlegt að þær eru taldar orsakast af frávikum í þroska taugakerfisins. Eink...

13.1.2006Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...

15.12.2016Í heild hljóðaði spurningin svona:Hafa nútímalæknavísindi gert okkur ónæm fyrir lögmálum þróunarkenningar Darwins um að sá hæfasti lifir? Í dag lifa margir sem hefðu dáið af náttúrulegum sökum áður. Til að svara spurningunni þurfum við að kynna nokkrar staðreyndir. Sú fyrsta er náttúrulegt val sem er, ásamt hug...

31.10.2006Það er sama saga með arfgenga sjúkdóma eða kvilla og annað sem við fáum í arf frá foreldrum okkar. Meiri líkur er á að ákveðin einkenni, hvort sem um er að ræða rautt hár, stórt nef eða sjúkdóma tengda genagöllum, erfist til afkvæma ef genin finnast í fjölskyldum beggja foreldra en ef þau eru aðeins í fjölskyldu a...

7.8.2003Í sameindalíffræðinni vísar orðið „regulation“ eða stjórnun oft til stjórnunar á framleiðslu eða virkni prótína. Það getur þó líka átt við stjórnun á framleiðslu eða virkni annarra efna eða frumuhluta. Í þessu samhengi eru orðin „up regulation“ og „down regulation“ auðskilin. Þau vísa til aðferða til að auka ...

8.5.2014Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...

3.12.2002Turner-heilkennið er nefnt eftir lækninum Henry Turner sem uppgötvaði sjúkdóminn og lýsti honum árið 1938. Um er að ræða erfðagalla sem stafar af því að annan kvenkynlitning (X) vantar í konu. Ástæðan er sú að X-litning hefur vantað í annað hvort eggfrumu móðurinnar eða sáðfrumu föðursins. Konur með Turner-heilken...

1.4.2014Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

6.10.2005Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...

12.9.2008Spurningin getur gefið tilefni til margvíslegra hugleiðinga á orðfræðilegum, læknisfræðilegum eða jafnvel heimspekilegum grunni. Hún getur einnig verið hvöt til þess að rifja upp ýmis af þeim mörgu orðum, sem til eru í íslensku og hafa verið notuð um veikindi og sjúkdóma, svo sem: kröm, kvilli, mein, meinsemd, pes...

2.1.2008Talað er um heilkenni (e. syndrome) þegar ákveðið samansafn einkenna er til staðar hjá einstaklingi. Asperger-heilkenni er gagntæk truflun á þroska (e. pervasive developmental disorders eða PDD), sem flokkast með einhverfu. Megineinkenni þessarar truflunar koma í ljós snemma í bernsku og haldast síðan óbreytt, þót...

9.11.2004Hér er einnig svarað spurningunni:Hver eru einkenni XXY-litningagalla? Klinefelter-heilkenni var fyrst lýst árið 1942 þegar maður að nafni Klinefelter gaf út skýrslu um níu karlmenn sem höfðu óvenjustór brjóst, gisinn hárvöxt í andliti og á líkama, og lítil eistu sem mynduðu ekki sæði. Þessi einkenni hlutu heitið...

6.3.2012Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

15.11.2010Með tíðahvörfum er átt við síðustu blæðingar kvenna en áður en þau verða fer að draga úr framleiðslu hormónanna estradíóls og prógesteróns í eggjastokkum. Eftir tíðahvörf hætta blæðingar og slímhimnan í legi og leggöngum rýrnar. Á síðfósturskeiði verða eggfrumur til við meiósuskiptingu og við fæðingu eru meybör...