Sólin Sólin Rís 05:36 • sest 21:19 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 16:44 • Sest 05:50 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 04:37 • Síðdegis: 17:05 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 10:57 • Síðdegis: 23:09 í Reykjavík

Er hægt að fæðast án lithimnu?

EDS

Lithimnan er vöðvarík himna í auganu sem umlykur sjáaldrið (ljósop augans) og liggur framan við augasteininn. Við tökum yfirleitt vel eftir henni þar sem hún gefur augunum lit sinn. Lithimnan hefur samt annað og mikilvægara hlutverk því samdráttur í vöðvum lithimnunnar ræður stærð sjáaldursins; í skæru ljósi dragast vöðvar í henni saman og sjáaldrið minnkar en í myrkri slaknar á vöðvunum og sjáaldrið stækkar.


Lithimnan ræður augnlit og stærð sjáaldurs augans.

Til er sjaldgæfur augnsjúkdómur sem á ensku kallast aniridia. Fólk með þennan sjúkdóm fæðist án lithimnu eða aðeins með hluta hennar. Í flestum tilfellum er um arfgengan sjúkdóm að ræða en vitað er um einstaklinga með hann án þess að sjúkdómurinn þekkist hjá öðrum innan fjölskyldunnar. Tíðni sjúkdómsins er talin vera einhvers staðar á bilinu 1 af hverjum 50.000 til 1 af hverjum 96.000.

Í langflestum tilfellum má rekja aniridiu til stökkbreytinga í geni sem kallast PAX6 en það hefur meðal annars með þroska augnanna að gera. Þessar genabreytingar valda því að augun ná ekki að þroskast fullkomlega á fósturstigi en breytilegt er á milli einstaklinga með sjúkdóminn hversu vel þroskuð augun eru við fæðingu.

Aniridia, sem bókstaflega þýðir ‘án lithimnu’ veldur því að fólk hefur mjög takmarkaða sjón og getur misst hana að fullu. Sjúkdómnum getur meðal annars fylgt ljósfælni og augntin (augun titra). Fólk með þennan sjúkdóm er einnig viðkvæmt fyrir öðrum augnsjúkdómum, svo sem gláku og skýi á auga, sem geta takmarkað sjón þeirra enn frekar.

Sjúkdóminn er ekki hægt að lækna svo fólk getur ekki fengið góða sjón. Meðferð við honum miðar því aðallega að því að draga úr áhrifum fylgikvilla svo sem þeirra sem taldir eru upp hér að ofan.

Heimildir og mynd


Þetta svar er í flokknum "bekkirnir spyrja" þar sem starfsfólk vefsins svarar spurningum frá grunnskólabekk í kennslustund, samkvæmt samningi. Lögð er áhersla á skjót svör, stutt og aðgengileg. Oft er byggt á öðrum svörum sem kunna að nýtast almennum lesendum betur.

Höfundur

Emilía Dagný Sveinbjörnsdóttir

landfræðingur og starfsmaður Vísindavefsins

Útgáfudagur

7.4.2006

Spyrjandi

Auður Sigurðardóttir, f. 1993

Tilvísun

EDS. „Er hægt að fæðast án lithimnu?“ Vísindavefurinn, 7. apríl 2006. Sótt 20. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=5812.

EDS. (2006, 7. apríl). Er hægt að fæðast án lithimnu? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5812

EDS. „Er hægt að fæðast án lithimnu?“ Vísindavefurinn. 7. apr. 2006. Vefsíða. 20. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5812>.

Chicago | APA | MLA

Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Er hægt að fæðast án lithimnu?
Lithimnan er vöðvarík himna í auganu sem umlykur sjáaldrið (ljósop augans) og liggur framan við augasteininn. Við tökum yfirleitt vel eftir henni þar sem hún gefur augunum lit sinn. Lithimnan hefur samt annað og mikilvægara hlutverk því samdráttur í vöðvum lithimnunnar ræður stærð sjáaldursins; í skæru ljósi dragast vöðvar í henni saman og sjáaldrið minnkar en í myrkri slaknar á vöðvunum og sjáaldrið stækkar.


Lithimnan ræður augnlit og stærð sjáaldurs augans.

Til er sjaldgæfur augnsjúkdómur sem á ensku kallast aniridia. Fólk með þennan sjúkdóm fæðist án lithimnu eða aðeins með hluta hennar. Í flestum tilfellum er um arfgengan sjúkdóm að ræða en vitað er um einstaklinga með hann án þess að sjúkdómurinn þekkist hjá öðrum innan fjölskyldunnar. Tíðni sjúkdómsins er talin vera einhvers staðar á bilinu 1 af hverjum 50.000 til 1 af hverjum 96.000.

Í langflestum tilfellum má rekja aniridiu til stökkbreytinga í geni sem kallast PAX6 en það hefur meðal annars með þroska augnanna að gera. Þessar genabreytingar valda því að augun ná ekki að þroskast fullkomlega á fósturstigi en breytilegt er á milli einstaklinga með sjúkdóminn hversu vel þroskuð augun eru við fæðingu.

Aniridia, sem bókstaflega þýðir ‘án lithimnu’ veldur því að fólk hefur mjög takmarkaða sjón og getur misst hana að fullu. Sjúkdómnum getur meðal annars fylgt ljósfælni og augntin (augun titra). Fólk með þennan sjúkdóm er einnig viðkvæmt fyrir öðrum augnsjúkdómum, svo sem gláku og skýi á auga, sem geta takmarkað sjón þeirra enn frekar.

Sjúkdóminn er ekki hægt að lækna svo fólk getur ekki fengið góða sjón. Meðferð við honum miðar því aðallega að því að draga úr áhrifum fylgikvilla svo sem þeirra sem taldir eru upp hér að ofan.

Heimildir og mynd


Þetta svar er í flokknum "bekkirnir spyrja" þar sem starfsfólk vefsins svarar spurningum frá grunnskólabekk í kennslustund, samkvæmt samningi. Lögð er áhersla á skjót svör, stutt og aðgengileg. Oft er byggt á öðrum svörum sem kunna að nýtast almennum lesendum betur....