Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:36 • sest 21:19 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 16:44 • Sest 05:50 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 04:37 • Síðdegis: 17:05 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 10:57 • Síðdegis: 23:09 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Hvað getur þú sagt mér um sjúkdóminn PKU?

Þuríður Þorbjarnardóttir

PKU er arfgengur sjúkdómur. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu geni sem þýðir að barn þarf að erfa genið frá báðum foreldrum sínum til að sjúkdómurinn komi fram. Stökkbreytingin í geninu veldur því að það vantar ensím í lifur sem brýtur niður amínósýruna fenýlalanín. Þessi amínósýra er í öllum prótínum og sumum tegundum af gervisykri (aspartam). Þegar ensímið vantar hleðst amínósýran upp í líkamanum og það getur leitt til ýmissa einkenna, einkum á þroska miðtaugakerfisins.

Barn sem fæðist með PKU ber þess ekki merki við fæðingu. Þess vegna er víðast hvar gert próf á nýburum til að greina sjúkdóminn. Þá er blóðsýni tekið fljótlega eftir fæðingu það efnagreint.



Hér á landi hefur verið leitað að PKU-efnaskiptigalla frá árinu 1972 hjá öllum nýfæddum börnum með því að taka blóðsýni úr hæl til rannsóknar á 3-4 degi eftir fæðingu.

Með því að gæta að mataræði barns með PKU er hægt að halda einkennum í skefjum. Ekki má gefa barninu fæðutegundir sem innihalda mikið af fenýlalaníni, til að mynda kjöt, fisk, mjólk, egg, venjulegt hveiti og aðrar algengar fæðutegundir, en þess í stað á að gefa prótínblöndur sem innihalda ekki fenýlalanín. Gæta þarf að þessu alla ævi. Mikilvægt er að barnshafandi konur með sjúkdóminn gæti vel að mataræði sínu á meðgöngutímanum svo að fóstur með sjúkdóminn þroskist á sem eðlilegastan hátt. Hægt er að gera próf á meðgöngu til að athuga hvort fóstur er með sjúkdóminn. Einnig er hægt að gá að stökkbreytta geninu í fólki með ensímprófi.

Einkenni PKU geta verið væg eða alvarleg. Eitt einkenni er að húð og hár barns, svo og augnlitur, er ljósari en systkina þess sem eru ekki með sjúkdóminn. Þetta stafar af því að fenýlalanín tekur þátt í myndun litarefnisins melaníns í líkamanum. Önnur einkenni eru seinkun á andlegri getu og félagsfærni, óeðlilega lítið höfuð, ofvirkni, skrykkjóttar hreyfingar útlima, greindarskerðing, krampar, húðútbrot, skjálfti og óeðlileg handastaða. Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður finnst sérstök lykt af húð, andardrætti og þvagi einstaklingsins. Það er vegna þess að fenýlalanín og afurðir þess hlaðast upp í líkamanum.



Einstaklingar með PKU mega aldrei fá ýmsa algenga fæðu svo sem kjöt, fisk, ost, egg, venjulegt hveiti (brauð), hnetur, sojavörur og mjólkurvörur að stórum hluta.

Ef farið er nákvæmlega eftir fyrirmælum um mataræði allt frá byrjun þroskast barn með PKU mjög vel og að mestu eðlilega. Ef töf verður á meðhöndlun eða hún ekki hafin mun heilinn skaddast. Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður getur hann leitt til greindarskerðingar fyrir eins árs aldur. Algengasti andlegi kvillinn hjá börnum með PKU sem ekki er haldið á fenýlalanínsnauðu mataræði er athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD).

Heimildir og myndir:

Fróðleikur á íslensku:

Höfundur

Þuríður Þorbjarnardóttir

Þuríður Þorbjarnardóttir

líffræðingur

Útgáfudagur

7.5.2010

Spyrjandi

Hulda María

Efnisorð

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað getur þú sagt mér um sjúkdóminn PKU?“ Vísindavefurinn, 7. maí 2010. Sótt 20. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=53947.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2010, 7. maí). Hvað getur þú sagt mér um sjúkdóminn PKU? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=53947

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað getur þú sagt mér um sjúkdóminn PKU?“ Vísindavefurinn. 7. maí. 2010. Vefsíða. 20. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=53947>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Hvað getur þú sagt mér um sjúkdóminn PKU?
PKU er arfgengur sjúkdómur. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu geni sem þýðir að barn þarf að erfa genið frá báðum foreldrum sínum til að sjúkdómurinn komi fram. Stökkbreytingin í geninu veldur því að það vantar ensím í lifur sem brýtur niður amínósýruna fenýlalanín. Þessi amínósýra er í öllum prótínum og sumum tegundum af gervisykri (aspartam). Þegar ensímið vantar hleðst amínósýran upp í líkamanum og það getur leitt til ýmissa einkenna, einkum á þroska miðtaugakerfisins.

Barn sem fæðist með PKU ber þess ekki merki við fæðingu. Þess vegna er víðast hvar gert próf á nýburum til að greina sjúkdóminn. Þá er blóðsýni tekið fljótlega eftir fæðingu það efnagreint.



Hér á landi hefur verið leitað að PKU-efnaskiptigalla frá árinu 1972 hjá öllum nýfæddum börnum með því að taka blóðsýni úr hæl til rannsóknar á 3-4 degi eftir fæðingu.

Með því að gæta að mataræði barns með PKU er hægt að halda einkennum í skefjum. Ekki má gefa barninu fæðutegundir sem innihalda mikið af fenýlalaníni, til að mynda kjöt, fisk, mjólk, egg, venjulegt hveiti og aðrar algengar fæðutegundir, en þess í stað á að gefa prótínblöndur sem innihalda ekki fenýlalanín. Gæta þarf að þessu alla ævi. Mikilvægt er að barnshafandi konur með sjúkdóminn gæti vel að mataræði sínu á meðgöngutímanum svo að fóstur með sjúkdóminn þroskist á sem eðlilegastan hátt. Hægt er að gera próf á meðgöngu til að athuga hvort fóstur er með sjúkdóminn. Einnig er hægt að gá að stökkbreytta geninu í fólki með ensímprófi.

Einkenni PKU geta verið væg eða alvarleg. Eitt einkenni er að húð og hár barns, svo og augnlitur, er ljósari en systkina þess sem eru ekki með sjúkdóminn. Þetta stafar af því að fenýlalanín tekur þátt í myndun litarefnisins melaníns í líkamanum. Önnur einkenni eru seinkun á andlegri getu og félagsfærni, óeðlilega lítið höfuð, ofvirkni, skrykkjóttar hreyfingar útlima, greindarskerðing, krampar, húðútbrot, skjálfti og óeðlileg handastaða. Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður finnst sérstök lykt af húð, andardrætti og þvagi einstaklingsins. Það er vegna þess að fenýlalanín og afurðir þess hlaðast upp í líkamanum.



Einstaklingar með PKU mega aldrei fá ýmsa algenga fæðu svo sem kjöt, fisk, ost, egg, venjulegt hveiti (brauð), hnetur, sojavörur og mjólkurvörur að stórum hluta.

Ef farið er nákvæmlega eftir fyrirmælum um mataræði allt frá byrjun þroskast barn með PKU mjög vel og að mestu eðlilega. Ef töf verður á meðhöndlun eða hún ekki hafin mun heilinn skaddast. Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður getur hann leitt til greindarskerðingar fyrir eins árs aldur. Algengasti andlegi kvillinn hjá börnum með PKU sem ekki er haldið á fenýlalanínsnauðu mataræði er athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD).

Heimildir og myndir:

Fróðleikur á íslensku:...